El diagnóstico prenatal de cromosomopatías autosómicas, permite a gestantes, no tener un fruto, que muere o convive con discapacidad. Se presenta un feto, que la ultrasonografía de la semana 18 arrojó marcadores de enfermedad cromosómica: arteria umbilical única, pie en mecedora, puños cerrados, quistes del plexo coroide múltiples y bilaterales, se realizó diagnóstico citogenético, obteniéndose 47, XY, +mar, aberración cromosómica estructural no balanceada. Se pensó en una trisomìa parcial del cromosoma 18 por los marcadores ultrasonogràficos observados, la pareja opta por la terminación voluntaria de la gestación. El examen físico del producto mostró dismorfias correspondientes a una trisomía 18: occipucio prominente, orejas se implantación baja, hipertelorismo, manos en garra, abducción de las caderas, pie en mecedora, micrognatia y arteria umbilical única. Con ello se reafirma la importancia del seguimiento de casos con sospecha de enfermedades genéticas, una vez interrumpidos, para contar con elementos para el asesoramiento genètico en futuros embarazos.

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